Лиссэнцефалия — есть ли шанс, если у ребенка «гладкий» мозг?
Лиссэнцефалией (буквально «гладкий мозг») называется весьма большая по объему группа нарушений в развитии головного мозга, которая характеризуются частичным отсутствием или же плохим развитием извилин, расположенных в полушариях головного мозга.
В итоге поверхность мозга становится удивительно гладкой. Этот дефект начинает проявляться еще с 12 недели развития плода, и заканчивает формироваться спустя 2 недели, и вызван он нарушенным процессом передвижения нейронов в этот период.
Головной мозг, в нормальном состоянии у каждого здорового человека, имеет множество складок и борозд. У плода с этим отклонением, структура развивается не своеобразным способом, у таких пациентов складки и борозды либо частично отсутствуют, либо их вовсе нет, и произошедшие изменения уже не обратимы.
Точно так же, как и многие другие дефекты в развитии головного мозга, лиссэнцефалия берет под контроль большой спектр фенотипов, они могут колебаться в соответствии с тяжестью от переменной агирии, либо до полной.
Сопутствующие заболевания и нарушения
Сопутствовать данному пороку развития может — синдром Миллера-Дикера, либо Уокера-Варбурга.
Синдром Миллера-Дикера характеризуется классической лиссэнцефалией, при таком синдроме под воздействие аномалии попадают лицевые

Синдром Уокера-Варбурга
мышцы и проявляются другие возможные дефекты, которые можно встретить у людей только с таким синдромом.
Особенностью синдрома является потеря в хромосоме 17 нескольких генов. За лиссэнцефалию отвечает потеря гена PAFAH1B1, это доказанный учеными факт.
А вот при утере гена YWHAE, лиссэнцефалия может усложниться. Последствия после потери других генов при данном синдроме еще не известны.
Синдром Уокера-Варбурга – очень редкая врожденная дистрофия мышц, связанная с нарушением работы головного мозга и лицевых мышц.
Классификация заболевания
На данный момент существует большое количество систем для классификации патологии. Рассмотрим наиболее популярную в нынешних реалиях, в которой имеется, — тип первый – классический, и тип второй – «булыжник».
Классический тип мутации
Развитие патологии происходит из-за мутировавшего гена PAFAH1B1. Такой дефект можно разделить на изолированную лиссэнцефалию и синдром Миллера-Дикера.
Изолированная патология проходит без развития других дефектов в геноме, во втором случае наблюдается развитие сопутствующих аномалий из-за мутации в DCX гене.
Тип «булыжник»
Второй тип «булыжник» включает следующие типа аномалии:
- заболевание – мышцы-глаз-мозг;
- синдромы Уокера-Варбурга и Фукуямы.
Кроме этого, существуют также другие подтипы:
- микролиссэнцефалия;
- синдром Нормара-Робертса;
- патология вызванная мутировавшим ARX геномом.
Типы развития
Рассмотрим патологию, базируясь на 4 типах развития.
Тип первый
Мозг ребенка можно сравнить с мозгом плода на 23 неделе развития. Кора состоит из четырех слоев нейронов, развивается пахигирия, агирия.
Особенности:
- гладкая наружная часть коры мозга;
- сильно уменьшен объем белого вещества в мозгу;
- ленточная гетеротопия, которая отделена от коры белой полосой;
- гипоплазия ствола.
Тип второй
Кора мозга значительно толще, чем должна быть, без нормального слоевого строения, имеются нарушения в сосудистом древе; присутствует гидроцефалия.
Особенности:
- гладкая поверхность коры;
- гипоплазия;
- размыта граница между белым и серым веществом;
- утолщение коры;
- агенезия мозолистого тела;
- у некоторых больных в затылочной области – энцефалоцеле.
Тип третий
Особенности:
- белое вещество в меньших количествах, нежели нужно;
- гипоплазия;
- начинают выделяться извилины, но это малозаметно.
Тип четвертый
Особенности:
- остановка миелинизации;
- головной мозг очень мал в размере;
- количество нейронов составляет 35% нормы;
- на коре виднеются некоторые извилины и борозды с нормальной толщиной.
В некоторых случаях используют еще одну классификацию лиссэнцефалии, ее основывают в зависимости от тяжести болезни:
- самый тяжелый класс, тотальная агирия, нет никаких извилин;
- имеется небольшое количество складок на затылочных и лобных полосках, диффузная агирия;
- сочетание пахигирии и агирии;
- диффузная пахигирия;
- пахигирия спереди и гетеротопия;
- гетеротопия под корой.
Первая и четвертая степень очень редка, вторая имеется у детей с синдромом Миллера-Дикера. Самое частое — сочетание в третьей степени, обычно такая патология состоит из задней агирии и лобной пахигирии.
Тип первый, то есть классический, встречается у 12 человек на миллион рожденных.
Видео по теме:
Причины и патогенез аномального развития
Определить из-за чего начал формироваться дефект — задача не из легких, так как их причин быть целое множество. Примерно у 60% людей с лиссэнцефалией замечены мутация в гене LIS1.
Еще у примерно 3% людей, конкретно с классическим типом патологии, можно отметить мутацию в гене TUBA1A. Примерно у 30% пациентов с гипоплазией наблюдаются изменения в TUBA1A гене.
Иные причины возникновения могут быть самыми разными, например, при развитии инфекционных заболеваний в матке в первом триместре беременности, или же на ранних сроках у плода было плохое кровоснабжение в области мозга, в результате чего начала развиваться лиссэнцефалия.
Процесс развития коры головного мозга:
- нервные клетки начинают делиться;
- кора дифференцируется;
- нейроны движутся из матрикса.
Хронология развития плода в норме должна происходить таким образом:
- на 11-12 неделях начинают формироваться оба полушария;
- на 16 – начинают формироваться борозды и извилины;
- на 20 — уплотняется кортикальное плато, начинают формироваться первичные и центральные борозды;
- на 23-26 — сформировываются ольфакторные борозды;
- на 28 неделе развития внутри утробы матери, начинают формирование борозды в височной области.
Кора головного мозга формируется за счет миграции мозговых клеток – нейронов, которые находятся в разных слоях мозга. В процессе их передвижения, клетки, которые сформировались на более позднем этапе, передвигаются дальше, чем предыдущие, в результате происходит формирование нового слоя. Этот процессе регулируется специальными белками N-кадгерином и рилоном.
В норме, все основные борозды и извилины начинают свое формирование после окончания передвижения нейронов, именно нарушение данного процесса влияет на неправильное создание извилин и борозд.
Постановка диагноза и возможности медицины
Обычно в таком случае диагноз ставится при рождении или немного позже, после проведения УЗИ и исследования результатов КТ или МРТ.
Но врачи могут заподозрить наличие патологии еще во время беременности, ведь они регулярно проводят УЗИ плода, и постоянно изучают его состояние, в частности и развитие головного мозга.
Если врач заподозрит лиссэнцефалию, кроме УЗИ нужно будет проводить еще несколько методов диагностики, например, анализ на явность мутирующих генов и ЯРМ-томографию.
Обнаружить данную патологию можно не раньше, чем на 20 неделе беременности, поскольку поверхность мозга до этого времени, и без каких-либо нарушений, является гладкой. Именно после данного периода, можно заметить отклонения в развитии плода.
Вылечить данный порок невозможно, есть возможность симптоматического лечения, и оно зависит от стадии развития и места расположения дефектов. Необходимо поддерживать постоянный уход.
Для людей с гидроцефалией обычно делают шунтирование, а для контроля судорог принимаются специальные лекарственные препараты.
Прогноз продолжительности жизни
Главным фактором, который определяет прогноз продолжительности жизни ребенка с диагнозом лиссэнцефалия, является степень тяжести заболевания. Так некоторые из пациентов имеют более-менее нормальное интеллектуальное развитие.
В основном дети, с более тяжелой формой патологии, не способны прожить дольше 10 лет, но даже дожив до этого возраста, их развитие все равно остается на уровне 4-6 месячного ребенка.
Главной причиной смерти больных, в основном, является связь с аспирацией питательных продуктов или жидкости, с очень тяжелыми приступами, или с болезнями дыхательных путей.